A 9-year-old boy is brought in by his mother with the chief complaint of high fever persisting for two weeks. The temperature periodically normalizes and then rises again, mainly in the evening. The mother administered amoxiclav for 7 days, but the fever persisted.

Temperature: 39°C
Pulse: 120 bpm
Blood Pressure: 110/69 mmHg
General condition: Lethargic, tachycardic.
Skin: Pale pink maculopapular rash, predominantly on the trunk and upper limbs.

ეს არის დამამთავრებელი გამოცდის ამოცანები

კლინიკური შემთხვევა

27 წლის ქალის ორსულობა გართულდა ნაადრევი მშობიარობის დაწყებითა და ნაყოფის დისტრესით. ორსულობის 24-ე კვირაზე საკეისრო კვეთით დაიბადა მდედრობითი სქესის ახალშობილი, რომლის დაბადებისას სხეულის მასა 664 გრამი იყო. ორივე მშობელი ფენოტიპურად ჯანმრთელია. პრენატალური ულტრაბგერითი გამოკვლევით ნაყოფის ნაწლავებში მომატებული ექოგენობა გამოვლინდა; ამნიოცენტეზის შედეგად დადასტურდა კისტოზური ფიბროზი და *CFTR* გენის ΔF508 ვარიანტის ჰომოზიგოტური მდგომარეობა.

დაბადების შემდეგ ახალშობილს განუვითარდა მეკონიუმის ილეუსი, ნაწლავის პერფორაცია და კვების აუტანლობა. კისტოზური ფიბროზი გამოწვეულია CFTR გენის პათოგენური ვარიანტებით; ეს გენი კოდირებს ეპითელური უჯრედების მემბრანაში არსებულ ATP-რეგულირებულ ანიონურ არხს, რომელიც მონაწილეობს ქლორიდისა და ბიკარბონატის ტრანსპორტში. ΔF508 ვარიანტი გულისხმობს ფენილალანინის დაკარგვას ცილის 508-ე პოზიციაზე და იწვევს ცილის არასწორ დახვევას და უჯრედის მემბრანამდე ტრანსპორტის დარღვევას.

ეპითელიუმში იონების ტრანსპორტის ცვლილება არღვევს წყლის გადაადგილებასა და სეკრეტის დეჰიდრატაციას, რის გამოც ლორწო და ნაწლავის შიგთავსი უფრო წებოვანი ხდება. ამ ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს სასუნთქი გზების ლორწოს კლირენსის გაუარესება, ეგზოკრინული პანკრეასის სადინრების დახშობა და ნაწლავში მეკონიუმის გასქელება. პანკრეასის აცინუსების უჯრედები წარმოქმნიან საჭმლის მომნელებელ ფერმენტებს, ხოლო ნაწლავის ერთშრიანი ცილინდრული ეპითელიუმი და თასისებრი უჯრედები მონაწილეობენ შეწოვასა და ლორწოს სეკრეციაში. წყლისა და იონების მოძრაობაზე მოქმედებს კონცენტრაციული და ელექტრული გრადიენტები, ნახევრადგამტარი მემბრანის თვისებები და სითხის სიბლანტე.